婴儿手足搐症(infantile tetany),别名维生素D缺乏性手足搐搦症、佝偻病性低钙惊厥,是由于维生素D缺乏、血钙降低而引起的神经肌肉兴奋性增强的一种疾病。多发生于2岁以下婴幼儿,特别是\u003c6月龄小婴儿,在中国北方冬春季常见。因推广维生素D补充策略,已较少发生。
婴儿手足搐搦症的病因与维生素D缺乏性佝偻病相同,为维生素D摄入和皮肤合成不足。小婴儿主要表现为惊厥、喉痉挛,较大婴儿和幼儿多表现手足搐搦,另外有些患儿可有佝偻病的症状和体征。婴儿出现无热惊厥,抽后神志清楚,无神经系统阳性体征者,或较大幼儿及儿童出现手足搐搦者应首先考虑该病。如有引起低钙的原因,维生素D缺乏史,或已有佝偻病症状及体征者,结合实验室检查,均有助于诊断。婴儿手足搐搦症发病时首先控制惊厥、解除喉痉挛;其次补充钙剂,使血钙迅速上升;然后给予维生素D,使机体维持钙稳态。
婴儿手足搐搦症的预防应注意避免呼吸道和消化道感染、饥饿等因素的诱导。罹患婴儿肝炎综合征时,因肝细胞受损,导致25-(OH)-D生成障碍,容易并发低血钙症,在补充维生素D同时尚需酌情给予活性维生素D如1,25-(OH)2-D。
病因
婴儿手足搐搦症的病因与维生素D缺乏性佝偻病相同,为维生素D摄入和皮肤合成不足。能引起维生素D或钙缺乏的病因均可引发该病,特别是在应用维生素D治疗佝偻病过程中或冬春季交替时节。维生素D治疗佝偻病使钙向骨骼沉积,如果钙摄入不足或肠道吸收减少,则易造成低血钙;冬春交替时节患儿接触日光增多,皮肤合成维生素D快速增加,大量钙沉着于骨,血钙暂时下降而促使发病。有些患儿在遇到感染、饥饿、体液代谢紊乱和酸碱平衡失调等因素时,即可发病。如长期腹泻或梗阻性黄疸使维生素D与钙的吸收减少,以致血钙降低;急性感染性疾病时,因细胞内的磷释放到细胞外液,使血清磷浓度突然增高,致血钙降低。
病理生理与发病机制
低钙血症是该症发病基础。钙离子对维持正常的神经兴奋传导和肌肉收缩功具有重要作用。甲状旁腺存在钙敏感性受体能时刻感知钙离子变化。一旦血钙下降,甲状旁腺合成和分泌甲状旁腺激素(PTH)增加,使骨骼脱钙以使血钙恢复正常。若甲状旁腺代偿功能不足,血钙即不能维持正常水平。若血清总钙量降至1.75~1.88mmol/L(7~7.5mg/dl)或钙离子降至1.0mmol/L(4mg/dl)以下时,引起神经肌肉兴奋性增加,出现惊厥、手足搐搦或喉痉挛。
正常血清钙分为可弥散钙(约占总钙量的60%)和非弥散钙。前者是发挥功能的主要形式,大部分呈游离的离子化状态(即Ca2+)(约占血清总钙量的50%),其余部分与磷酸盐、碳酸氢根或柠檬酸根结合;后者(约占血清总钙量的40%)与蛋白质结合,其中大部分与白蛋白结合。血清钙离子(Ca2+)浓度主要受氢离子浓度、磷酸盐离子浓度和蛋白质浓度的影响。根据公式[Ca2+]×[HCO32-]×[HPO42-]/[H+]=K+,血内氢离子浓度越高则钙离子越多,碱中毒时则相反。磷酸盐越多则钙离子越少;血浆蛋白越高则可弥散钙越少,钙离子亦相应地减少。反之,血浆蛋白低时,结合的钙也减少,钙离子相对地比较高,即使血清总钙量低到一般手足搐搦症的水平以下,可以不出现肌肉痉挛症状。当白蛋白降低时,检测的血钙水平会偏低,血白蛋白标准水平为40g/L,白蛋白每下降1g/L,血钙下降0.02mmol/L,需要校正。校正公式:校正后血钙(mmol/L)=血钙检测值(mmol/L)+0.02[40-白蛋白(g/L)]。若血钙检测值为2.2mmol/L、血浆白蛋白30g/L,校正后血钙为2.2+0.02(40~30)=2.4mmol/L。在临床工作中,当直接测定血清钙离子浓度比较困难时,可利用如下图表从血清总钙量及血浆总蛋白量求出钙离子量。
流行病学
婴儿手足搐搦症多发生于2岁以下婴幼儿,特别是\u003c6月龄小婴儿,在中国北方冬春季常见。因推广维生素D补充策略,已较少发生。
临床表现
小婴儿主要表现惊厥、喉痉挛,较大婴儿和幼儿多表现手足搐搦,另外有些患儿可有佝偻病的症状和体征。
典型症状
1.惊厥:一般为无热惊厥,突然发作,表现为四肢抽动,两眼上翻,面肌痉挛,意识暂时丧失或伴大小便失禁等。每日发作次数不等,每次持续数秒至数分钟。发作停止后多人睡,醒后活泼如常。轻者仅有惊跳或短暂的眼球上窜,而意识清楚。新生儿可只有呼吸暂停或屏气,面肌抽动或双眼凝视等。
2.手足搐搦:表现为双手腕屈曲,手指伸直,拇指内收贴近掌心,称为助产士手;足踝关节伸直,足趾强直下屈,足底呈弓状,称为芭蕾舞足。发作时意识清楚。
3.喉肌肉痉挛:声门及喉部肌肉突发痉挛引起吸气性呼吸困难和喉鸣,严重者可发生窒息死亡。6个月以内的小儿有时可表现为无热阵发性青紫,应高度警惕为严重的手足搐搦症。患儿进行肌内注射时偶可诱发喉痉挛。
4.其他症状:患儿往往有睡眠不安、易惊哭、出汗等神经兴奋现象。其他先发或并发的疾病可致发热。
隐性体征
不具备上述典型症状而有下列神经肌肉兴奋体征时,可称为隐性手足搐搦症。
1.面神经征或佛斯特征:用指尖或叩诊锤反复轻叩颧弓和口角间的面颊部(第7脑神经穿出处),即颧突下方0.5~1.0cm,耳垂前方2cm处,出现眼脸及口角抽动为阳性。该征对低钙血症诊断的敏感性和特异性不高。血钙正常的新生儿在最初数日甚至1个月内,会呈现假阳性。据报道29%的个体即使存在低钙血症时,并未引出该体征。该征是神经对机械刺激敏感的非特异性征象,是神经肌肉兴奋性增强的证据。
2.腓反射:用叩诊锤叩击膝部下外侧腓骨小头处的腓神经,足部向外侧收缩为阳性。
3.陶瑟征:用血压计袖带如测血压样包裹上臂,充气使袖带压力维持在收缩压与舒张压之间,5分钟之内表现为腕关节肌肉痉挛,手腕和拇指屈曲,为陶瑟征阳性,其机制为供应运动神经的动脉血流量减少。与面神经征相比,陶瑟征是反映低钙血症更特异的指标,94%低钙血症患者陶瑟征阳性。
检查诊断
检查
该病需要检测血钙、磷、镁;血碱性磷酸酶;肝功能(白蛋白);肾功能、血糖、血25-(OH)-D和甲状旁腺激素等以诊断或鉴别诊断。血清钙低于1.75~1.88mmol/L(7.0~7.5mg/dl)或离子钙低于1.0mmol/L(4mg/dl)。血磷水平可正常或高或低、碱性磷酸酶可正常或升高、血镁正常或稍低。通常25-(OH)-D低于25nmol/L(10ng/ml)才会发生低钙血症”。若血钙降低,甲状旁腺激素在“正常参考值”范围,即甲状旁腺功能代偿不足。该症时,甲状旁腺激素水平“正常”或升高。
诊断
婴儿出现无热惊厥,抽后神志清楚,无神经系统阳性体征者,或较大幼儿及儿童出现手足搐搦者应首先考虑该病。如有引起低钙的原因,维生素D缺乏史,或已有佝偻病症状及体征者,结合实验室检查,均有助于诊断。静脉注射钙剂有效可作为诊断性试验治疗。
鉴别诊断
该病需与具有惊厥、手足搐搦及喉痉挛这三大类似症状的疾病进行鉴别。
惊厥
在新生儿时期,鉴别时须特别注意生产性损伤、先天性脑部发育不全及败血症等。若为较大的婴儿须特别注意各种急性感染性疾病(如上或下呼吸道感染)起病时的神经系统症状、脑炎或热度不高的脑膜炎(如结核性脑膜炎,偶遇流行性脑膜炎亦可暂时无高热)、婴儿痉挛症、低血糖症。
(1)低血糖症:常发生于清晨空腹状态下,可有进食不足、感冒或腹泻史,重症惊厥后转人昏迷,血糖常低于2.2mmol/L(40mg/dl)。口服糖水或静脉注射葡萄糖液后立即好转。
(2)婴儿痉挛症:为癫痫的一种类型,起病于1岁以内,发作时上肢前屈内收握拳,下肢屈曲至腹部,头及躯干前屈,呈点头样抽搐和意识障碍。突然发作,持续数秒或数十秒自行停止。智力迅速减退。脑电图显示高峰节律紊乱。血清钙正常,钙剂治疗无效。
手足搐搦症
(1)甲状旁腺功能不全所致的手足搐搦症:新生儿刚离母体,可能有暂时性甲状旁腺功能不足现象。新生儿如用牛奶喂养,由于牛奶中磷的含量较高,以致钙不易吸收,血钙降低,同时高血磷抑制甲状旁腺素分泌,而发生手足搐搦。此外,还有原发性妊娠合并甲状旁腺功能减退,如先天性甲状旁腺发育不全、甲状旁腺激素突变等。以上各种病例,都有一个共同的血生化特征,即血磷增高、血钙减低、碱性磷酸酶正常以及甲状旁腺素水平下降。
(2)碱中毒:由于长期呕吐或反复洗胃而发生低氯性碱中毒;由于水杨酸中毒等所致的呼吸深长,发生呼吸性碱中毒;或由于静脉滴注过量碳酸氢钠等,都可使钙离子(Ca2+)下降而出现手足搐搦的症状。
(3)低血镁:见于新生儿及婴儿,多为人工喂养,并有摄食不足或腹泻史,也可由于遗传性镁吸收缺陷所致。表现为知觉过敏,触觉及听觉的刺激可引起肌肉震颤、手足抽搐甚至惊厥。血清镁低于0.58mmol/L(1.4mg/dl)。亦偶见于早产及小样儿。母亲往往有妊娠中毒症、糖尿病、甲状腺功能亢进症。亦见于用枸橼酸盐抗凝的血液换血的新生儿溶血症患儿,此时血液内镁和钙均降低。也可由于腹泻迁延过久,或因酶的缺乏而致肠吸收不良等影响镁的吸收。亦有由于醛固酮增多症或原发性低血镁而发生惊厥者。若低镁血症不纠正,低钙血症难以纠正。低镁血症损害PTH分泌,导致周围PTH抵抗和低钙血症的发生。因此对任何低钙血症患儿都需除外低镁血症。
(4)低钠血症和高钠血症:腹泻等原因致机体脱水时,可出现低钠血症,发生嗜睡、呕吐、惊厥等神经症状。在脱水及酸中毒纠正过程中,当血钠上升、血钾下降时,出现高钠血症,可发生手足搐搦的症状。新生儿窒息或呼吸窘迫综合征时,如输入大量碳酸氢钠溶液,也可因高钠血症而出现惊厥。
(5)慢性肾脏病过程中继发的手足搐搦症:由于肾功能不全,肾小管排磷的功能减低,血磷增高,以致血钙降低。此类疾病多有白蛋白减低或慢性酸中毒,故很少发生手足搐搦症。但如血清钙极度减低,或因输入碱性溶液使血清pH值上升时,即可出现惊厥或手足搐搦的症状。
(6)维生素B6缺乏症和依赖症:婴幼儿时期如缺乏维生素B6或为维生素B6依赖症,亦可出现抽搐。
喉痉挛
其中需最先与急性喉炎鉴别:多因病毒感染引起炎症,大多伴有上呼吸道感染症状,表现为声音嘶哑,犬吠样咳嗽,吸气性呼吸困难,可伴发热,无其他低钙症状和体征,血钙正常,钙剂治疗无效。
治疗
首先控制惊厥、解除喉痉挛;其次补充钙剂,使血钙迅速上升;然后给予维生素D,使机体维持钙稳态。
急救处理
立即吸氧,应用镇静、止痉剂,首选地西泮,每次0.3~0.5mg/kg静脉注射,单剂最大量不超过10mg,必要时10~15分钟后可重复1次;或苯巴比妥钠肌内注射或静脉注射,负荷量15~20mg/kg,以后每次2.5~5mg/kg,每日1~2次;或10%水合氯醛保留腊肠,每次40~50mg/kg,总量不超过10ml。喉痉挛时应先将舌头拉出口外,做人工呼吸或加压给氧,必要瘟疫气管插管术。
钙剂治疗
可用10%葡萄糖酸钙5~10ml加10%葡萄糖溶液10~20ml静脉滴注或缓慢静脉注射(10分钟以上),如条件具备同时进行心电监测。而后可采用10%葡萄糖酸钙(以钙元素计)1.0mmol/(千克d)持续静脉输注,最大剂量不超过8.8mmol/(kg·d),例如10%葡萄糖酸钙4~5ml/(kg·d)用10%葡萄糖溶液150~200ml稀释,通过微量注射泵持续缓慢静注,疗程3~5天。无输液泵时,每日可重复2~3次,直到惊厥停止后改为口服钙剂。轻症,或惊厥、喉痉挛控制后先口服10%氯化钙,每次5~10ml,一日3次;服用时宜用糖水稀释3~5倍,以免刺激胃黏膜。另外,氯化钙有酸化血的作用,使钙离子浓度迅速升高,但不宜久服,以防高氯血症,一般3~5天后改为其他钙剂,如葡萄糖酸钙、乳酸钙、碳酸钙等;服钙剂时应计算钙元素的量。若较小年龄患儿同时发生腹泻或各种感染性疾病时(如上呼吸道传染病),或大年龄患儿伴有肾脏疾患,在应用氯化钙时易致酸中毒,必须谨慎。
需要注意的是,静脉注射钙剂时速度不能过快,因可致暂时性血钙太高而引起心传导阻滞,发生意外危险;另外,钙剂亦勿皮下注射或肌内注射,应定期检查输注部位,以防发生硬肿及腐烂、坏死等反应。
维生素D治疗
急救处理后,给予维生素D治疗,用法同维生素D缺乏性佝偻病。活性维生素D可短期(5~7天)使用。阿法骨化醇(1a-羟化维生素D)口服剂量为30~50ng/(千克d),半衰期为30~35小时,一天一次。骨化三醇(1,25-(0H),-D)口服剂量为15~30ng/(kg·d),半衰期为5~8小时,每天给药2~3次。
护理
1.预防窒息的护理:①惊厥发作时,就地抢救,松开患儿衣领将患儿的头转向一侧,保持呼吸道通畅,防止误吸而窒息。②喉痉挛时,应立即将患儿舌体轻轻拉出口外,保持呼吸道通畅。一旦出现症状应及时吸氧。③遵医嘱应用药物控制惊厥或喉痉挛,常用的有苯巴比妥钠肌注、10%水合氯醛保留灌肠、地西泮静脉注射或肌肉注射,静脉注射速度每分钟不可超过1mg,以免注射过快抑制呼吸。④同时按医嘱及时补充钙,降低神经、肌肉的兴奋性。
2.预防外伤的护理:①抽搐正在发作时应就地抢救,以免外伤或加重抽搐,造成机体缺氧引起脑损伤。②可试用指压(针刺)人中、十宣穴的方法来制止惊厥。③按医嘱给予抗惊厥药物,同时按医嘱尽快给予钙剂,可用10%葡萄糖酸钙5~10ml加10%葡萄糖液10~20ml缓慢静脉注射或静脉滴注,时间不得少于10分钟。发作停止后可按医嘱给10%氯化钙溶液口服,服用3~5天后可改用葡萄糖酸钙。④病床两侧加床档防止坠床。
3.健康教育:①向家长介绍婴儿手足搐搦症的原因和预后,减轻家长的心理压力,更好地配合治疗和护理。②讲解患儿抽搐时的正确处置方法,如就地抢救,保持安静;可试用指压(针刺)人中、十宣穴的方法来制止惊厥;松解颈部衣扣、放置适当体位;通知医护人员。③指导家长在患儿出院后遵医嘱给小儿补充维生素D和钙剂,强调口服钙剂时应与乳类分开,以免影响钙的吸收。平时注意多晒太阳,防止该病再发。
预防
婴儿手足搐搦症的预防方式与佝偻病相同。注意避免呼吸道和消化道感染、饥饿等因素的诱导。罹患婴儿肝炎综合征时,因肝细胞受损,导致25-(OH)-D生成障碍,容易并发低血钙症,在补充维生素D同时尚需酌情给予活性维生素D如1,25-(OH)2-D。
参考资料
婴儿手足搐搦症(维生素D缺乏性手足搐搦症).重庆市人民医院.2025-07-30
春季谨防婴儿抽筋.上海市卫健委.2025-07-30